Суммарное покрытие хромосомы 21 увеличено на 50% по сравнению с остальными хромосомами свидетельствует о генетическом расстройстве, известном как трисомия 21, или синдром Дауна. Нормальный человек имеет две копии каждой хромосомы, поэтому суммарное покрытие каждой хромосомы должно быть примерно одинаковым. Повышение покрытия хромосомы 21 на 50% указывает на наличие третьей копии этой хромосомы, что характерно для синдрома Дауна. Синдром Дауна обусловлен наличием дополнительной копии хромосомы 21 и является наиболее распространенным генетическим расстройством человека. Он обычно связан с различными физическими и интеллектуальными характеристиками, такими как наследственный умственный недоразвитие, складки кожи на внутренней стороне глаз, низкоприкрепленные уши, малый рост и широкий диапазон проблем со здоровьем. Примером может служить результат такого секвенирования ДНК у пациентов с подозрением на синдром Дауна. Предположим, что у пациента проводится секвенирование ДНК и выявляется, что покрытие хромосомы 21 составляет 1,5 раза больше, чем покрытие остальных хромосом. Это может указывать на наличие третьей копии хромосомы 21, что согласуется с диагнозом синдрома Дауна. Вывод: У пациента наблюдается трисомия 21 или синдром Дауна, выражающаяся в увеличении покрытия хромосомы 21 на 50% по сравнению с остальными хромосомами.